做新生儿听力筛查,为什么要做耳聋基因筛查?许多家长不太明白。一些家长认为,如果新生儿使用听力筛查仪做听力筛查通过,就意味着孩子的听力正常,因此没有必要进行耳聋基因筛查。事实上,有一些原因尚不清楚。
大约60%的先天性耳聋是由常见的耳聋基因突变引起的,这些耳聋基因突变大多属于常染色体隐性遗传,即耳聋在上一代没有出现,但耳聋发生在后代。这种遗传性耳聋可以是出生时的耳聋,有些表现为迟发性或进行性耳聋。因此,不能认为遗传性耳聋一定是先天性耳聋,也不能认为如果祖父母或父母没有耳聋,遗传性耳聋就不会发生。新生儿听力筛查只能表明孩子出生时听力正常,这并不意味着孩子将来听力正常。换句话说,新生儿听力筛查只能在出生时发现听力问题,而不是晚发性或进行性耳聋。中国每年至少有3万名新聋儿童,包括先天性耳聋、晚发性耳聋和药物性耳聋。听力筛查只能发现先天性耳聋,而仅通过听力筛查无法发现迟发性耳聋和药物性耳聋。这就是为什么许多人天生听力正常。出生后,即使没有特殊原因,他们也会因为感冒、意外碰撞或使用某些药物而突然失聪。如果通过耳聋基因筛查发现儿童有较高的耳聋风险,他们可以及时发现耳聋,及时干预,或通过避免使用某些药物来避免耳聋。