1、对耳聋从基因层面进行诊断。对于使用新生儿听力筛查仪做新生儿听力筛查不过关，或者已经是听力障碍的人群，尽早明确耳聋病因是非常重要的。如果是新生儿确诊为遗传性耳聋，可及时进行治疗预防由聋变哑。
2、避免后天因素致聋（例如药物致聋等）。有些聋是后天的，例如药物致聋（线粒体遗传性耳聋）、大前庭水管综合征（一巴掌致聋）等，可以通过基因检测是否携带这些基因变异从而有效避免后天因素的致聋。
3、优生优育。对于耳聋患者亲属或健康夫妇，通过耳聋基因检测可筛查是否携带耳聋致病变异，从而看是否存在生育耳聋患儿的风险，提前通过PGD或产前诊断进行干预。在我国，听力语言残疾者达2780万，其中单纯听力残疾2004万，占残疾人总数的24.6%，每年新生3万聋儿。其中60%以上的耳聋与遗传有关。很多耳聋患儿的父母是听力正常的，因此健康夫妻也有可能生育耳聋患儿，做好婚孕前遗传咨询，以及耳聋基因检测能有效预防耳聋患儿的出生。
